غربالگری ۲۰ بیماری متابولیک ارثی در نوزدان در فارس

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما، مرکز فارس، مدیر گروه بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: این نوزادان ۳ تا ۵ روز پس از تولد در زمینه این بیماری‌ها غربالگری شدند.
فریبا مراد‌ی افزود: ۴۳ نوزاد مبتلا به ۲۰ بیماری متابولیک ارثی در استان شناسایی و با توجه به اهمیت موضوع تحت درمان و مراقبت قرار گرفتند.
وی اظهارداشت: تا قبل از سال ۹۸ غربالگری نوزادان فقط برای ۴ بیماری کم کاری مادر زاد‌ی تیروئید، فنیل کتونوری، فاویسم و گالاکتوزمی انجام می‌شد که با توجه به اهمیت شناسایی به موقع بیماران، در حال حاضر ۲۰ بیماری متابولیک ارثی دیگر به به مجموعه بیماری‌های مورد غربالگری در ۳ تا ۵ روزگی نوزادان در استان افزوده شده است.

مدیر گروه بیماری‌های غیر واگیر دانشگاه علوم پزشکی شیراز گفت: این مساله که با تاکید وزارت بهداشت و پیگیری‌های موثر دانشگاه علوم پزشکی شیراز به سرانجام رسیده گام موثری برای پیشگیری از معلولیت‌ها در استان است.
مرادی ادامه داد: بیماران شناسایی شده پس از این غربالگری‌ در کلینیک بیماری‌های متابولیک ارثی واقع در درمانگاه امام رضا (ع) تحت درمان قرار می‌گیرند و مشاوره‌های تغذیه‌ای و پرستاری مورد نیاز را ازمتخصصان مربوطه به منظور کنترل بیماری دریافت می‌کنند.

بیماران متابولیک ارثی به دلیل مشکلات و نقص آنزیمی و با توجه به کمبود برخی آنزیم‌ها قادر به هضم و جذب برخی مواد غذایی نیستید، در حالی که با شناسایی به موقع، مراقبت و دریافت رژیم غذایی خاص قابل درمان هستند.

وی یاد آور شد: در صورت عدم شناسایی به موقع بیماران متابولیک ارثی احتمال بروز معلولیت و حتی مرگ در آن‌ها وجود دارد، د ر حالی که با غربالگری و شناسایی به موقع، ارائه خدمات درمانی و پیشگیرانه و دریافت رژیم‌های خاص این افراد می‌توانند از زندگی عاد‌ی و هوش سرشار برخوردار شوند.