معرفی غربالگری‌های ژنتیکی برای اطمینان از تولد فرزند سالم

به گزارش خبرگزاری صدا و سیما به نقل از روابط عمومی پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا، دکتر فاطمه حسینی‌نسب با اشاره به یکی از اهداف اصلی این پویش گفت: یکی از شاخص‌های اصلی سیاست‌های جمعیتی، باروری سالم و تولد فرزند سالم است از این رو پژوهشگاه و مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا نیز روز پنجم پویش «حمایت از زوج‌های نابارور» را به این موضوع اختصاص داده است، زیرا رسالت اصلی این مجموعه فقط درمان ناباروری و کمک به فرزندآوری نیست، بلکه هدف اصلی ما تحقق یک بارداری سالم و تولد یک نوزاد سالم است؛ بنابر‌این، آگاهی‌رسانی در این خصوص یکی از محور‌های اصلی این پویش است.

وی افزود: به طور معمول نخستین مواجهه ما به عنوان افراد بالغ با مفهوم غربالگری ژنتیکی، پیش از ازدواج است. همان‌طور که می‌دانید یکی از اقدامات ضروری و الزامی پیش از ازدواج انجام آزمایش ژنتیکی است. در این آزمایش که با نمونه‌گیری خون انجام می‌شود، بررسی می‌شود که آیا هر دوی زوجین ناقل ژن بتاتالاسمی هستند یا خیر. علت انجام این غربالگری شیوع بالای ناقلان بتاتالاسمی در جمعیت است که حدود یک بیست و نهم گزارش شده است.

مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ادامه داد: نتیجه این آزمایش در دو گروه پرخطر و کم‌خطر گزارش می‌شود. در گذشته اگر آزمایش‌ها نشان می‌داد که زوجین در گروه پرخطر قرار دارند و خطر ابتلای فرزندشان به تالاسمی ماژور بالاست، اغلب به آن‌ها توصیه می‌شد که از ازدواج با یکدیگر صرف‌نظر کنند، اما امروزه با پیشرفت‌های درخشانی که در حوزه روش‌های غربالگری ژنتیکی حاصل شده است، نتایج آزمایش به زوجین اطلاع داده می‌شود و در صورت تمایل آنان به قبول ریسک مربوط به ازدواج و فرزندآوری، انجام مشاوره ژنتیک و آزمایش‌های ژنتیکی تکمیلی به آن‌ها پیشنهاد می‌شود.

دکتر حسینی‌نسب گفت: البته، بتاتالاسمی با توجه به شیوع بالای آن فقط به‌عنوان نمونه ذکر شد. زوجین ممکن است ناقل بسیاری انواع دیگری از بیماری‌ها یا ناهنجاری‌های ژنتیکی باشند، بدون آنکه خودشان آگاه باشند، اینجاست که نقش ما به‌عنوان مشاور ژنتیک و همچنین، اهمیت و ضرورت غربالگری‌های ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین و حین بارداری مطرح می‌شود.

مشاوره ژنتیک درباره غربالگری ژنتیکی پیش از تولد (PND)

وی افزود: این مداخله تشخیصی در دوران بارداری انجام می‌شود. دو نوع بررسی ژنتیکی در دوران بارداری صورت می‌گیرد؛ نخست، تشخیص بیماری‌های تک‌ژنی (CVS) که در هفته دوازدهم بارداری، تقریباً همزمان با غربالگری‌های سه ماهه نخست بارداری، انجام می‌شود. این غربالگری با بررسی نمونه پرز‌های جفتی صورت می‌گیرد و نمونه برای بیماری خاصی که خطر بروز آن براساس بررسی‌ها و مشاوره‌های ژنتیکی پیشین مشخص شده است، بررسی می‌شود.

مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ادامه داد: در واقع انجام این بررسی مستلزم انجام آزمایشات ژنتیکی قبلی و هماهنگی با آزمایشگاه ژنتیک مولکولی برای بررسی نمونه در خصوص جهش‌های ژنتیکی مربوط یک بیماری خاص است. نتیجه این غربالگری معمولاً، یک تا دو هفته مشخص می‌شود و به زوجین اعلام می‌شود که آیا فرزند سالم است یا ناقل است یا مبتلا و حامل جهش‌های ژنتیکی مربوط به آن بیماری است و تصمیم‌گیری در خصوص ادامه بارداری یا سقط درمانی بر عهده زوجین و مراجع قانونی است.

دکتر حسینی‌نسب درباره دیگر غربالگری ژنتیکی پیش از تولد گفت: بررسی ژنتیکی دیگری که در دوران بارداری قابل انجام است در خصوص اختلالات کروموزومی است که حدوداً در هفته شانزدهم بارداری انجام می‌شود. در این غربالگری از مایع دور جنین نمونه‌برداری می‌شود و به آن آمنیوسنتز گفته می‌شود.

وی افزود: این غربالگری برای خانم‌هایی درخواست می‌شود که یا در غربالگری سه ماهه اول آن‌ها خطر اختلالات کروموزومی در جنین گزارش شده یا در بررسی‌های ژنتیکی و کروموزومی قبلی مشخص شده است که یکی از زوجین مبتلا به ناهنجاری کروموزومی متعادل است و خطر بروز آن در فرزند وجود دارد.

تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD)

مشاور ژنتیک مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا درباره تکنیک تشخیص ژنتیکی پیش از لانه‌گزینی جنین (PGD) ادامه داد: همان‌طور که از عنوان این تکنیک نیز پیداست، کاربرد آن مربوط به پیش از شروع بارداری است. انجام این تکنیک مستلزم انجام آی وی اف و تشکیل جنین‌ها در آزمایشگاه است. وقتی جنین‌ها به روش آی وی اف در محیط آزمایشگاهی تشکیل شد، با نمونه‌برداری از جنین آن‌ها را بررسی می‌کنیم که آیا مبتلا به بیماری یا ناهنجاری مورد نظرند یا خیر.

دکتر حسینی‌نسب گفت: در این مرحله جنین‌های سالم از جنین‌های غیرسالم جدا می‌شود و سپس، جنین‌های سالم به رحم خانم منتقل می‌شوند تا مراحل لانه‌گزینی و رشد را طی کنند.

وی افزود: انجام این تکنیک نیز مستلزم انجام مشاوره ژنتیکی و بررسی‌های ژنتیکی قبلی در زوجین است و فقط به زوج‌هایی پیشنهاد می‌شود که براساس یافته‌های مشاوران و بررسی‌های پیشین، بنا به علت‌هایی همچون ازدواج فامیلی، ناقل بودن یکی از زوجین یا هر دوی آن‌ها و سابقه بروز بیماری ژنتیکی در خانواده خطر بروز بیماری یا ناهنجاری کروموزومی خاصی در فرزند آن‌ها وجود دارد، البته دقت این تکنیک صد در صد نیست و به همین دلیل، حتماً غربالگری‌های پیش از تولد هم برای زوجین انجام می‌شود.

عضو تیم تخصصی مرکز درمان ناباروری ابن‌سینا ادامه داد: همه این خدمات غربالگری در مرکز ابن‌سینا به مراجعان ارائه می‌شود و حتی تکنیک پی جی دی که یک تکنیک بسیار نوین و پیشرفته ژنتیکی است در این مرکز انجام می‌شود؛ همان‌طور که در ابتدا گفته شد، هدف ما نه فقط کمک به فرزندآوری بلکه تلاش برای تولد فرزند سالم است و سلامت جنین و نوزاد اولویت اصلی مجموعه ما در ارائه خدمات به مراجعان است.